文章导读：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB-T）则常有明显的全血细胞减少。
一、血象
外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB-T）则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象
大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。
骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。
三、细胞遗传学研究
MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。
四、体外骨髓培养的研究
MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU-GEMM）多不生长；原始胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞-单核细胞集落（CFU-GM）生成率减少；CFU-GM之丛落/集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU-E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU-E）生成率降低或不生长。
五、其他
约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80%患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
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