文章导读：原因不明的血小板持续性增多，骨髓中巨核细胞显着增加，并有大量血小板形成，结合脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。
原发性或特发性血小板增多症属于骨髓增生性疾病中的一种。其特征为外周血中血小板明显增多，且有功能不正常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床有自发出血倾向及或有血栓形成，约半数病人有脾大。
由于本病常有反复出血，故又称原发性出血性血小板增多症。
实验室检查
（一）血象 血小板计数多在1000——3000×10ˆ9/L之间，最高可达20000×10ˆ9/L，血小板形态一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶尔见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞计数可正常或增高，多在（10——30）×10ˆ9/L，偶尔可达到（40——50）×10ˆ9/L，一般不超过50×10ˆ9/L，分类以中性分叶核粒细胞增多。
因失血少数病人可致低色素性贫血，红细胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜碱性点彩及豪-胶小体。
（二）骨髓象 有核细胞增生活跃或明显活跃，巨核细胞增生尤为显着，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。
（三）出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不良。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。凝血酶原时间正常或延长，白陶土部分凝血活酶时间延长。
（四）血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增高 中性粒细胞碱性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破坏，大量钾离子释放到血中，引起假性高血钾症。
（五）其他 染色体检查部分病人有21号染色体长臂缺失（2lq-），也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。
诊断和鉴别诊断
原因不明的血小板持续性增多，骨髓中巨核细胞显着增加，并有大量血小板形成，结合脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。
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